Una nueva técnica revela la presencia de pequeños fragmentos de ADN tumoral en muestras de sangre de pacientes con cáncer en sus etapas iniciales.

Un equipo de científicos de distintas instituciones de los Países Bajos, Dinamarca y EE. UU., coordinados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en ese último país, ha ideado un nuevo tipo de análisis que permite detectar fragmentos de ADN tumoral, liberado por las células cancerosas, en una muestra de sangre.

Según indican estos expertos en un estudio publicado en la revista Science Translational Medicine, se trata de una estrategia no invasiva con la que es posible determinar si un individuo desarrollará cáncer mientras aún se encuentra en las etapas iniciales de la enfermedad. En el ensayo, recuerdan que cuanto antes se confirme el diagnóstico, más rápido podrá iniciarse el tratamiento, lo que mejora las posibilidades de superar este mal.

Mutaciones reveladoras

Esta técnica, denominada TEC-Seq, optimiza la preparación de las muestras y combina la secuenciación y el análisis computacional. Así, revela la presencia del mencionado ADN y lo distingue de otro material genético que ha sufrido alteraciones y que podría ser tomado erróneamente por un biomarcador tumoral. Con ella, han examinado a 200 pacientes aquejados de cáncer colorrectal, mama, pulmón y ovario, y han identificado con gran precisión la presencia de mutaciones somáticas –estas pueden ser la causa del crecimiento de ciertos tumores– en el plasma de más de la mitad de ellos, en concreto, en el 71%, 59%, 59% y 68% de los mismos, respectivamente. Para ello, buscaron mutaciones en 58 genes relacionados con la aparición del cáncer. Además, no encontraron aquellas que permitirían apuntar a la presencia de la enfermedad en las muestras de 44 individuos sanos.

“Nuestro trabajo expone que es factible identificar el cáncer de forma temprana a partir de ciertos cambios en el ADN en la sangre, y que para conseguir tal objetivo el sistema de secuenciación que hemos desarrollado resulta muy prometedor”, indica Victor Velculescu, profesor de Oncología en el Centro de Cáncer Kimmel de la Universidad Johns Hopkins y uno de los coautores del estudio. “Ha sido todo un reto idear una técnica que permita predecir la probable existencia de cáncer sin conocer las mutaciones genéticas presentes”, señala.

Falsos positivos

Jillian Phallen, de esa misma institución estadounidense, que también ha colaborado en esta iniciativa, destaca que, asimismo, reduce el riesgo de que surjan falsos positivos, resultados erróneos que a menudo multiplican el número de exámenes y la puesta en marcha de tratamientos innecesarios. Velculescu pone un ejemplo: cuando las células sanguíneas se dividen pueden experimentar mutaciones. En ciertos casos, esos cambios quizá acaben derivando hacia una preleucemia, pero no suele ser lo habitual.

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A pesar de los buenos resultados, los investigadores advierten que será preciso poner a prueba este sistema en estudios con muchas más personas antes de validarlo. De hecho, este tiene en cuenta más de 80.000 pares de bases de ADN, lo que lo hace muy oneroso, si bien los científicos confían en afinarlo para, así, reducir los costes del proceso.


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